jeudi 14 avril 2011

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Méthodologie Génétique en TS




















Pour réussir les exercices de  génétique

La résolution correcte des exercices de ce type nécessite une bonne compréhension de la constitution  du matériel génétique et de sa transmission lors de la reproduction sexuée, marquée par deux processus biologiques fondamentaux aux conséquences génétiques très diverses : la méiose et la fécondation.
Pour réussir les  exercices de génétique il faut :

I/ Maîtriser le vocabulaire génétique :
Chaque individu présente un certain nombre de caractères morphologiques ou physiologiques dont la plupart sont héréditaires. Ces derniers sont l’expression de gènes (portion de molécule d’ADN) présents dans ses cellules en deux états ou allèles, situés au même niveau et en des points précis de la molécule d’ADN ou locus.
L’ensemble des caractères visibles ou phénotype permet d’identifier le bagage génétique ou génotype de l’individu. Si le génotype pour un caractère donné est constitué de deux allèles identiques, l’individu est homozygote pour ce caractère ou de race pure
.Il est dit hétérozygote ou hybride pour ce caractère si son génotype est constitué de deus allèles distincts.
On dit qu’il y a dominance lorsqu’un des deux allèles a un effet prépondérant sur le phénotype. L’allèle dominé est dit récessif.

II/ Ecrire correctement le génotype d’un organisme pour les caractères envisagés :
Ecrire la génotype d’un organisme consiste à indiquer le génotype de toutes les cellules de l’organisme et notamment celui à l’origine des gamètes (spermatocyte I et ovocyte I)

    1. Cas de la transmission d’un seul gène ou monohybridisme :
    L’écriture du génotype implique l’utilisation d’un symbolisme. S’il ne vous est pas imposé par le sujet, vous devez indiquer clairement celui que vous utilisez. Le symbolisme le plus immédiat consiste à prendre les initiales du caractère envisagé et à utiliser une majuscule pour l’allèle dominant et une minuscule pour l’allèle récessif.

Exemple : Pour le croisement entre deux lignées pures de rats, l’une à pelage blanc et l’autre à pelage gris, l’allèle « pelage gris » est dominant.
Les génotypes s’écrivent comme suit :
-          Parents de race pure : bb X GG
-          Hybrides : Gb

Un autre symbolisme est souvent utilisé, en particulier lorsqu’un des phénotypes, dit sauvage, est beaucoup plus commun dans la population.

Exemple : Cas des drosophiles : drosophile à ailes longues (phénotype sauvage) plus commune que drosophile à ailes réduites ou vestigiales.
On prend une seule initiale, celle correspondant au phénotype rare ou muté (ex : vestigiale) et on ajoute le signe + pour l’allèle sauvage. Si l’allèle muté est récessif, on utilise une minuscule ; s’il est dominant une majuscule.

Exemple : Pour un croisement entre deux lignées pures de drosophiles, les unes à ailes longues, les autres à ailes vestigiales, l’allèle «  ailes longues » est dominant.
Les génotypes s’écrivent comme suit :
-          Parents de race pure : vg+ vg+ X vg vg
-          Hybrides : vg+ vg

L’avantage de ce symbolisme réside dans le fait que les allèles d’un gène sont désignés par la même lettre.
2.     
     2. Cas de la transmission de deux gènes ou dihybridisme :
      L’écriture du génotype doit d’abord refléter que deux allèles de chaque gène existent dans toutes les cellules de l’organisme.
Ainsi, pour un croisement entre deux lignées pures de souris, l’une à poils longs et gris et l’autre à poils courts et blancs (les allèles poils « longs » et « gris » sont dominants), on envisage deux possibilités :

·       -  Les deux gènes sont portés par deux paires de chromosomes différentes (ils sont indépendants). Dans ce cas, les génotypes s’écrivent :

-          Parents de race pure : LLGG X ccbb
-          Hybrides : LcGb

·  -  Les deux gènes sont portés par une seule paire de chromosomes (ils sont liés). Dans ce cas, les génotypes s’écrivent :
-          Parents de race pure : LG/LG X cb/cb
-          Hybrides : LG/cb

3.     3.  Cas de la transmission de gène lié au sexe :

Les chromosomes sexuels portent un certain nombre de gènes. La particularité de cette transmission réside dans le fait que les chromosomes X et Y ne sont que partiellement homologues comme illustré sur le schéma suivant :




Pour traduire l’hérédité liée au sexe, on utilise les lettres X et Y pour écrire les génotypes. Femelle : XX, Mâle : XY
Exemple : Drosophile mâle aux yeux rouges de race pure : XRY
                   Drosophile femelle aux yeux blancs de race pure : XbXb
                    (L’allèle œil blanc est récessif)

Pour les gènes propres au chromosome X et les gènes propres au chromosome Y, le mâle est nécessairement de lignée pure car ses cellules ne possèdent qu’un seul allèle du caractère.

III/ Déterminer correctement  la dominance des allèles impliqués :
Premier cas : Les deux parents sont de lignée pure et on indique le phénotype des F1.

Exemple 1 : On croise des souris grises de race pure avec des souris blanches de race pure.
Toutes les souris obtenues sont grises.

Que déduit-on de ce croisement ?


Réponse : La F1 a le phénotype de l’un des parents. On en déduit que l’allèle correspondant (gris) est dominant et l’allèle blanc récessif. On note G domine b.

Exemple 2 : Le croisement d’une plante à fleurs bleues avec une plante à fleurs blanches donne en F1 100% de plantes à fleurs bleu pâle.
Que déduit-on de ces résultats ?

Réponse : 
- La F1 est uniforme, les parents croisés sont de race pure.
- Le phénotype de la F1 étant différent de celui des parents, on en déduit qu’il n’y a pas de dominance entre l’allèle bleu (b) et l’allèle blanc (c). On note b = c.
On dit aussi que ces allèles sont codominants.

Deuxième cas : Un des deux parents est de génotype inconnu et l’autre de lignée pure donc de génotype connu.

Exemple : Le croisement d’une drosophile de phénotype sauvage aux antennes normales à une drosophile de lignée pure aux antennes courtes donne une F1 composée 26 mouches à antennes normales et 25 mouches à antennes courtes.
Ecrivez le génotype des parents et celui des F1.

Réponse : 
La drosophile aux antennes courtes de génotype cc a produit une sorte de gamètes, tous porteurs de l’allèle c dans leur génotype. Puisque la moitié d’entre elles ont le phénotype antennes normales, l’allèle c ne s’exprime pas chez elles et par conséquent, il est récessif.

Les génotypes s’écrivent comme suit :
 Parents : Nc X cc
 Gamètes : N, c et c
 F1 : 50 % Nc (drosophiles aux antennes normales)
        50 % cc (drosophiles aux antennes courtes)

Troisième cas : Analyse d’un arbre généalogique ou pedigree :
Exemple 1 : La mucoviscidose est une maladie qui se manifeste par une sécrétion anormale des mucosites dans les voies respiratoires, le tube digestif et les canaux pancréatiques. Elle évolue vers une insuffisance respiratoire.
Le pedigree suivant est celui d’une famille atteinte de cette maladie.



L’allèle responsable de la maladie est-il dominant ou récessif ?

Réponse : 
Analyse de l’arbre généalogique:

NB : Pour déterminer la dominance d’un allèle, on cherche un cas où un enfant a un phénotype différent de celui de ses parents.

Exemple : Les parents I1 et I2 sains ont deux enfants atteints de mucoviscidose. Ces derniers ont donc reçu l’allèle responsable de la maladie de leurs parents. Cet allèle existe bien chez les parents mais il ne s’exprime pas. On en déduit qu’il est récessif.

Exemple 2 : L’enquête menée par un médecin dans une famille où sévit une maladie héréditaire, a permis de reconstituer le pedigree suivant :




Le gène responsable de cette maladie héréditaire est-il dominant ou récessif ? Justifiez votre réponse.

Réponse :
 Les parents II3 - II4 atteints de la maladie ont un enfant sain III11, à qui ils ont donc transmis l’allèle normal. Ces parents possèdent donc cet allèle mais il ne s’exprime pas. Le gène responsable de la maladie héréditaire est dominant.

Exemple 3 : L’onychoarthrose est une maladie héréditaire qui se manifeste par des ongles réduits ou manquants, une rotule peu développée. Cette maladie est très rare.
L’arbre généalogique suivant est celui d’une famille qui présente cette anomalie.



NB : Dans cet exemple de pedigree, il n’y a pas de cas où un enfant est de phénotype différent de celui de ses parents.

Il faut envisager deux solutions et retenir la plus probable :
- L’allèle responsable de la maladie est dominant et dans ce cas, l’individu I2 est hétérozygote car le couple I1 – I2 a trois enfants normaux (III7, III11, III12).
- L’allèle responsable de la maladie est récessif et dans ce cas, I1 et II3 de phénotype normal , sans lien de parenté, sont hétérozygotes car ils ont des enfants malades. Ils possèderaient l’allèle responsable de la maladie.
Cette maladie étant très rare, l’allèle responsable est très peu répandu dans la population humaine. Il est donc peu probable que deux individus sans lien de parenté possèdent tous les deux l’allèle muté.
La première interprétation selon laquelle l’allèle est dominant est la plus probable.

IV/ Reconnaître si le gène est porté ou non par un chromosome sexuel :
Cela revient à indiquer correctement le mode de transmission du gène en question.

Exemple 1 : On réalise les deux croisements suivants :
Premier croisement : Entre une drosophile femelle aux soies lisses et une drosophile mâle aux soies fourchues. Les insectes croisés sont de race pure.
Tous les descendants de la première génération ont des soies lisses.

Deuxième croisement : Entre une drosophile femelle aux soies fourchues et une drosophile mâle aux soies lisses. Les insectes croisées sont également de race pure.
Les descendants mâles de la première génération ont des soies fourchues et les femelles des soies lisses.
Interprétez ces résultats.

Réponse :
Analyse des données:
- La F1 du premier croisement nous indique que l’allèle lisse (l) est dominant.
- Les résultats obtenus en F1 dépendent du sens du croisement et dans la F1 du deuxième croisement, le phénotype dépend du sexe.
Hypothèses : Le gène responsable de l’aspect des soies des drosophiles est porté par un chromosome sexuel.
NB : Par convention, on utilise X et Y pour indiquer les chromosomes sexuels de l’Homme et Z et W pour indiquer les chromosomes sexuels des autres espèces.
Première hypothèse : Le gène est porté par la portion propre au chromosome W.
Dans ce cas le parent mâle ne transmettrait le caractère qu’à ses descendants mâles. Ce qui n’est pas le cas car les femelles ont des soies lisses ou fourchues. L’hypothèse est infirmée.
Deuxième hypothèse : Le gène est porté par la portion commune aux chromosomes Z et W.
Dans ce cas, le phénotype de la F1 serait le même (soies lisses) quel que soit le sens du croisement. Situation semblable à celle d’une transmission autosomale. L’hypothèse est infirmée car le phénotype de la F1 est fonction du sens du croisement.
On en déduit alors que le gène en cause est porté par la portion propre au chromosome Z. Cela est confirmé par le fait que dans le second croisement, la femelle qui possède l’allèle récessif (fourchu) a le même phénotype que les descendants mâles.

Interprétation des données :
Premier croisement :
Génotype des parents : ZL ZL  x  Zf W
 Gamètes des parents :    ZL et    Z, W
Génotype des F1 :      ZL Zf et ZL

 Ce qui se traduit par 100% de phénotype lisse.

Deuxième croisement :
Génotype des parents : Zf Zf x ZL W
Gamètes des parents :    Zf et ZL, W
Génotype des F1 :    ZL Zf et Zf
Ce qui se traduit par 50% de femelles aux soies lisses et 50% de mâles aux soies fourchues.
Ces résultats sont conformes aux données.

A retenir: 
Dans le cas de la transmission d’un gène porté par les chromosomes sexuels (hérédité liée au sexe), le brassage des allèles peut conduire à des proportions phénotypiques différentes selon le sens du croisement effectué et le phénotype de la descendance peut être lié au sexe.

Exemple 2 : Le favisme est lié à une anomalie de l’enzyme glucose-6 phosphate déshydrogénase qui entraîne des problèmes lors de l’ingestion de certaines substances (fèves en particulier).

1. En examinant l’arbre généalogique d’une famille dont certains membres en sont atteints (voir pedigree suivant), précisez si l’allèle responsable du favisme est dominant ou récessif.

2. Le gène responsable de l’anomalie est-il porté par un autosome ou un chromosome sexuel ? Justifiez votre réponse.

3. Quel est le génotype de l’individu II2 ? Justifiez votre réponse.


Réponses :
1. Les parents I1 et I2 normaux, ont un enfant atteint de favisme (II4) à qui ils ont transmis l’allèle responsable de la maladie. Cet allèle existe chez ses parents mais il ne s’exprime pas. Il est récessif.

2. Hypothèses :

- Allèle du favisme porté par le chromosome Y (partie propre à Y).
Hypothèse infirmée car si tel était le cas, les enfants III2 et III3 seraient malades à l’instar de leur père II1.

- Allèle porté par la portion homologue à X et Y.
Hypothèse probable et auquel cas, le génotype des malades serait Xf Yf ; celui des parents normaux serait  XYf (homme), XN Xf (femme ayant un fils malade), XN XN  ou XN Xf (femme n’ayant pas de fils atteint).

- Allèle porté par la portion propre au chromosome X.
Hypothèse beaucoup plus probable car sur trois générations, le favisme n’atteint que des individus de sexe masculin et l’allèle responsable de la maladie n’est pas porté par la portion propre au chromosome Y.
Le gène responsable du favisme est porté par la portion propre au chromosome X.

3. Le génotype de l’individu II2 est XN Xf car elle est normale (ses cellules portent l’allèle normal) et elle a un fils à qui elle a transmis l’allèle du favisme.

V/ Établir correctement un tableau prévisionnel d’une génération :
Ce tableau prévisionnel est encore appelé échiquier de croisement des gamètes des parents.

Exemple : On croise deux drosophiles de race pure : l’une à corps gris, l’autre à corps noir. La génération F1 est composée de drosophiles à corps gris et la génération F2 de 398 drosophiles à corps gris, 130 drosophiles à corps noir.

1. Quels étaient le phénotype et le génotype des F1 ?

2. Expliquez ces résultats de la F2 en établissant un tableau prévisionnel de cette génération.

Résolution détaillée :
1. Phénotype et génotype des F1 :
Analyse des données : Il s’agit d’un cas de monohybridisme puisque les deux parents croisés diffèrent par un seul caractère de leur phénotype.
Un seul gène est en jeu : celui de la couleur du corps. Ce gène a deux allèles : allèle gris (g) et allèle noir (n).
La F1 étant composée de drosophiles à corps gris, on en déduit que l’allèle gris est dominant.

Interprétation : 
Les parents croisés étant de race pure, ils sont homozygotes : leur génotype s’écrit donc : 
GG X nn.
Du fait de la méiose, les gamètes ne contiennent qu’un seul allèle de chaque gène. Chacun des parents étant de race pure, tous les gamètes formés par chacun d’eux seront identiques.
Après la fécondation, les F1 obtenus auront pour génotype Gn.
L’allèle G étant dominant, ils auront tous le corps gris.

2. Explication des résultats de la F2 :
Rapports phénotypiques de la population : 3/4 de drosophiles à corps gris et 1/4 de drosophiles à corps noir.
Considérons le croisement F1 X F1 : Gn  X Gn.

Ces parents étant hétérozygotes, ils formeront chacun deux types de gamètes en nombre égal : G 50%  et n 50%. Lors de la fécondation, il y a rencontre au hasard des gamètes d’origine mâle et femelle. Le tableau prévisionnel suivant nous permet de déterminer tous les cas possibles.



Donc statistiquement, 3/4 des individus formés en F2 auront le corps gris et 1/4 auront le corps noir.

Ces rapports justifient les données.

A retenir 
Pour établir un tableau prévisionnel d’une génération, vous devez :

-Déterminer le(s) caractère(s) et les allèles ;
-Préciser la dominance ;
-Indiquer le génotype des deux parents ;
-Indiquer le génotype des gamètes produits par chaque parent puis le génotype des F1 ;
-Indiquer les gamètes des F1 puis établir l’échiquier de croisement de ces gamètes permettant d’écrire les génotypes et les phénotypes des F2.

VI/ Déterminer si deux gènes sont liés ou non à partir des résultats d’une F2 :
Exemple1 : On croise deux souches de drosophiles homozygotes : l’une à ailes normales et corps ebony, l’autre à ailes vestigiales et corps normal.

En F1, toutes les drosophiles ont les ailes et le corps normaux.
En F2, on obtient :
730 drosophiles à ailes et corps normaux
245 drosophiles à ailes normales et corps ebony
243 drosophiles à ailes vestigiales et corps normal
81 drosophiles à ailes vestigiales et corps ebony

Interprétez ces résultats

Réponse :
Analyse des données
Il s’agit de dihybridisme car l’étude porte sur la transmission de deux caractères (taille des ailes et aspect du corps). Ces deux caractères sont déterminées chacun par un seul gène pouvant se présenter sous différents allèles : ailes « vestigiales », ailes « normales », corps « ebony », corps « normal ».
Le phénotype de la F1 montre que l’allèle ailes « normales » (vg+) domine l’allèle « vestigial » (vg), et l’allèle corps « normal » domine l’allèle corps « ebony ».
La F2 est composée de :

 9/16 de drosophiles à ailes et corps normaux
3/16 de drosophiles à ailes normales et corps ebony
3/16 de drosophiles à ailes vestigiales et corps normal
1/16 de drosophiles à ailes vestigiales et corps ebony

Interprétation :
Supposons que les deux gènes se comportent de manière indépendante, donc qu’ils soient situés sur des chromosomes différents.

Génotype des parents de race pure : vg+ vg+ e e X vg vg e+ e+
Gamètes des parents :                               vg+ e      et    vg e+
Génotype des F1 :                                   vg+ vg e+ e
Les F1 vont produire 4 sortes de gamètes en quantité égale :
(1/4 vg+ e+, 1/4 vg+ e, 1/4 vg e+, 1/4 vg e)

L’échiquier de croisement prévisionnel de la génération F2 se présente comme suit :


On aboutit ainsi en F2 à :
9/16 I vg+ e+ I drosophiles à ailes et corps normaux
3/16 I vg+ e I drosophiles à ailes normales et corps ebony
3/16 I vg e+ I drosophiles à ailes vestigiales et corps normal
1/16 I vg e I drosophiles à ailes vestigiales et corps ebony

A retenir : 
Pour 2 gènes représentés par 2 couples d’allèles (A, a et B,b) impliqués dans la transmission de 2 caractères (A et B étant dominants), si en F2 vous constatez une distribution du type 9/16 de AB, 3/16 de Ab, 3/16 de aB, 1/16 de ab, vous pouvez affirmer que les deux gènes ne sont pas liés (sont indépendants). Cela est une conséquence de la production par les F1 de 4 sortes de gamètes en quantités égales.

Exemple 2 : On croise entre elles des drosophiles de race pure : des mouches de phénotype sauvage à corps gris (allèle g) et ailes normales (n) et des mouches mutées à corps noir (allèle black : b) et ailes vestigiales (allèle v).

a-Tous les individus F1 sont gris à ailes normales. Donnez leur génotype.
b-L’appariement des F1 donne en F2 : 75% de drosophiles grises à ailes normales et 25% de drosophiles noires à ailes vestigiales.
Interprétez ces résultats. 
                                                                                                             
Réponses :
a-A propos de la dominance :
Analyse des données :
Tous les individus F1 sont gris à ailes normales. On en déduit que l’allèle gris et l’allèle normal sont dominants.
Le génotype des F1 s’écrit : Gb Nv

b-La génération F2 est composée de 75% de phénotype dominant et 25% de phénotype récessif. Ces résultats correspondent à ceux du monohybridisme. Les 2 couples d’allèles se comportent comme un seul couple.
Hypothèse : Les deux couples d’allèles sont liés et par conséquent, sont portés par une seule paire de chromosomes. On parle de linkage.

Interprétation :
Génotype des parents de race pure : GN/GN X bv/bv
Génotype des gamètes : GN et bv
Génotype des F1 : GN/bv
Gamètes des F1 : GN et bv
Echiquier de croisement des gamètes des F1 :



Les proportions phénotypiques correspondantes sont :
75% de drosophiles à corps gris et ailes normales
25% de drosophiles à corps noir et ailes vestigiales.
Ce qui confirme les données. Par conséquent, l’hypothèse selon laquelle les couples d’allèles sont liés est vérifiée.

A retenir: 
Pour 2 gènes représentés par 2 couples d’allèles (A, a et B,b) impliqués dans la transmission de 2 caractères (A et B étant dominants), si en F2 vous constatez une distribution du type 3/4 de AB et 1/4 de ab, vous pouvez affirmer que les deux gènes sont liés.


Exemple 3 :
On croise deux lignées pures de drosophiles, l’une aux ailes longues et yeux rouges, l’autre aux ailes vestigiales et yeux pourpres.
La F1 est composée de mouches aux ailes longues et yeux rouges.
Croisées entre elles, ces mouches donnent la génération F2 suivante :
1085 drosophiles aux ailes longues et yeux rouges
42 drosophiles aux ailes longues et yeux pourpres
40 drosophiles aux ailes vestigiales et yeux rouges
290 drosophiles aux ailes vestigiales et yeux pourpres

Sachant que le linkage est absolu chez la drosophile mâle, interprétez ces résultats.

Réponse :
Analyse des données :
- Symbolisme utilisé : ailes longues (v+), ailes vestigiales (v), yeux rouges (p+), yeux pourpres (p) car la F1, uniquement constituée de mouches aux ailes longues et yeux rouges, montre que les allèles ailes longues et yeux rouges sont dominants.
- Pourcentage phénotypique de la génération F2 :
v+ p+ : (1085 x 100)/1457 =74,46%
v+ p : (42 x 100)/1457 = 2,88%
v p+ : (40 x 100)/1457 = 2,74%
v p : (290 x 100)/1457 = 19,90%

- Ces proportions sont très différentes d’une distribution en seizièmes et le phénotype possédant deux caractères récessifs  v p I est plus répandu que les deux phénotypes possédant un caractère dominant.
On en déduit alors que les F1 ne produisent pas 4 sortes de gamètes en quantités égales et donc les gènes sont liés.
Le génotype des F1 doit s’écrire : v+ p+ / v p.

Etant donné que la liaison est absolue chez la drosophile mâle, les F1 mâles produisent 2 sortes de gamètes en quantités égales : 50% v+ p+ et 50% v p.
Les F1 femelles quant à elles, produisent 4 sortes de gamètes en quantités inégales suite à un échange de fragments entre chromosomes homologues (crossing-over) ayant lieu au cours de la méiose. Ce phénomène peut être schématisé comme suit :


v+ p+ et v p sont des gamètes parentaux ; v+ p et v p+ des gamètes recombinés.
Etant donné que cette recombinaison chromosomique ne se passe que dans quelques ovocytes I qui subissent la méiose, on ne peut établir que l’échiquier de croisement de la génération F2 en restant sur le plan qualitatif.


 L’échiquier de croisement des gamètes des F1 rend bien compte des phénotypes obtenus en F2.

Exemple 4 :
On isole deux races pures de drosophiles, l’une aux ailes longues et corps noir, l’autre aux ailes vestigiales et corps gris.
Les individus F1 ont tous des ailes longues et un corps gris.
Ils donnent, par croisement entre eux, une génération F2 qui comporte :
1178 mouches aux ailes longues et corps gris ;
578 mouches aux ailes longues et corps noir ;
592 mouches aux ailes vestigiales et corps gris.

Expliquez ces résultats obtenus.

Réponse:
Analyse des données :
L’étude porte sur la transmission de deux caractères : taille des ailes et couleur du corps.
Le phénotype des F1 montre que les allèles ailes longues et corps gris sont dominants. Cela nous permet d’utiliser le symbolisme suivant pour les allèles : ailes longues (v+), ailes vestigiales (v), corps gris (n+), corps noir (n).

Les rapports phénotypiques quantitatifs de la F2 sont :
1/2 v+n+, 1/4 v+n, 1/4 vn+.
Ces proportions étant différentes de la distribution en seizièmes, les F1 n’ont pas produit 4 sortes de gamètes en quantités égales. On en déduit alors que les gènes sont liés.

Explication des résultats obtenus :
Génotype des parents de race pure : v+ n/v+ n x v n+/v n+
Gamètes des parents : v+ n et v n+
Génotype des F1 : v+ n /v n+
Gamètes des F1 : v+ n et v n+

Echiquier de croisement des gamètes des F1 :


Ces résultats sont conformes aux données.

A retenir : (Par rapport à l'exemple 2)
Dans le cas d'une transmission autosomale de deux gènes liés, s’il n’y a pas de crossing-over lors de la formation des gamètes des F1, les résultats en F2 diffèrent selon la répartition des allèles dominants chez les individus croisés.

VII/ Déterminer si deux gènes sont liés ou non à partir des résultats d’un test-cross :
Un test-cross est un croisement effectué entre un individu de phénotype (s) dominant (s) dont on veut connaître le génotype et un individu homozygote récessif.

Exemple 1 : On a croisé une drosophile femelle de type sauvage (corps gris, ailes longues) avec une drosophile mâle au corps ébène et aux ailes vestigiales.
Ces deux individus sont de race pure.
On a obtenu, en première génération, 182 drosophiles au corps gris et aux ailes longues.
On a croisé ensuite des drosophiles femelles obtenues en F1 avec des drosophiles mâles aux ailes
vestigiales et au corps ébène. Les résultats obtenus sont les suivants :

492 drosophiles à corps gris et ailes longues
509 drosophiles à corps ébène et ailes longues
515 drosophiles à corps gris et ailes vestigiales
487 drosophiles à corps ébène et ailes vestigiales

a)Indiquez le génotype des parents de race pure et des individus obtenus en F1.
b)Quelles sont et dans quelles proportions, les types de gamètes produits par la drosophile femelle de la génération F1 ?
c) Schématisez le comportement des chromosomes qui, au cours de la méiose, permet d’expliquer le résultat obtenu à la question b.

Réponses :
La première génération ne comporte que des drosophiles au corps gris et ailes longues. Ce résultat montre que les allèles corps gris et ailes longues sont dominants.
Les allèles impliqués dans cette transmission sont :
Corps gris (e+), corps ébène (e), ailes longues (v+), ailes vestigiales (v).

a) Le génotype des parents de race pure s’écrit : e+e+ v+v+ x ee vv

Un des parents produit des gamètes e+v+ et l’autre des gamètes ev.
Le génotype des F1 est donc e+e v+v.

b)Vous devez reconnaître dans le croisement femelle F1 x mâle aux ailes vestigiales et corps ébène, un test-cross.
En effet le mâle au phénotype récessif pour les deux caractères est homozygote et a donc le génotype ee vv. Il ne peut produire qu’une seule sorte de gamètes possédant les allèles récessifs e et v.
La descendance de ce croisement a des phénotypes qui traduisent les allèles apportés par les gamètes de la femelle F1.
Ce croisement renseigne quantitativement et qualitativement sur les gamètes produits par la femelle F1. C’est pourquoi on utilise l’expression test-cross.
Dans la descendance de ce test-cross, on reconnaît 4 sortes d’individus en quantités presque égales, ce qui indique que la femelle F1 a produit 4 sortes de gamètes : e+v+, e+v, ev+,ev en quantités égales.

c) Schémas du comportement des chromosomes au cours de la méiose :
Puisque la femelle F1 a produit 4 sortes de gamètes en quantités égales, cela signifie que les deux gènes se sont comportés de manière indépendante donc qu’ils sont situés sur deux chromosomes différents. Le génotype des femelles F1 est e+e v+v.



La première disposition conduit, au terme de la méiose, à la formation des gamètes e v+ et e+ v. alors que la deuxième conduit à la formation des gamètes e v et e+ v+.

Etant donné que les produits de toutes les méioses sont mélangés et que les deux dispositions ont une égale probabilité, il en résulte bien la production de 4 sortes de gamètes en quantités égales.

Exemple 2 : On réalise un croisement entre deux souches de drosophiles homozygotes pour deux gènes : une souche aux yeux marrons et ailes échancrées et une souche sauvage.
La F1 est homogène et de phénotype sauvage.
On effectue le croisement suivant : femelle F1 x mâle aux yeux marrons et ailes échancrées et on obtient en F2 :

410 drosophiles de phénotype sauvage
400 drosophiles aux yeux marrons et ailes échancrées
111 drosophiles aux yeux de type sauvage et ailes échancrées
109 drosophiles aux yeux marrons et ailes de type sauvage

Expliquez les résultats obtenus.

Réponse :
La F1 est homogène donc on a croisé des souches de race pure. Elle exprime le phénotype sauvage pour les deux caractères. 
On en déduit alors que l’allèle m+ (sauvage) est dominant sur l’allèle m (marron) et l’allèle e+ (sauvage) est dominant sur l’allèle e (échancré).
Le croisement femelle F1 mâle souche aux yeux marrons et ailes échancrées est un test-cross.
Le mâle exprime les allèles récessifs pour les deux caractères. Il est homozygote et ne produit qu’une seule sorte de gamètes possédant les allèles récessifs m et e.
Le phénotype de la F2 et les pourcentages obtenus dépendent donc uniquement des différents types de gamètes formés par la femelle et de leur pourcentage.
La femelle F1 a donc produit :
(410 x 100) / 1030 =39,8 % de gamètes m+ e+
(400 x 100) / 1030 = 38,8 % de gamètes m e
(111 x 100) / 1030 = 10,7 % de gamètes m+ e
(109 x 100) / 1030 = 10,5 % de gamètes m e+

La femelle F1 a donc produit 4 sortes de gamètes en quantités inégales, 2 correspondant aux types parentaux (m+ e+ et m e) et 2 recombinés (m+ e et m e+)
Les gènes sont donc situés sur le même chromosome : ils sont liés, et il y a eu crossing-over dans 21 % des cas.

Ecriture des génotypes :
Parents de race pure : m+ e+ / m+ e+ x m e / m e
Femelle F1 : m+ e+ / m e

A retenir : Démarche à suivre en cas d’analyse d’un test-cross :
a) Indiquer en fournissant les explications nécessaires :
- le symbolisme utilisé
- les dominances
- le fait que le croisement effectué soit un test-cross
- le génotype des F1

b)Préciser quantitativement et qualitativement les gamètes produits par la F1.
Deux cas sont possibles :
- Ou la F1 a produit 4 sortes de gamètes en quantités égales (50 % de gamètes parentaux et 50 % de gamètes recombinés). Ce qui traduit une ségrégation indépendante des 2 gènes, lesquels sont situés sur 2 paires de chromosomes différentes.
-Ou la F1 a produit 4 sortes de gamètes en quantités inégales (avec plus de gamètes parentaux que de gamètes recombinés), ce qui traduit une liaison entre les gènes et un crossing-over.

VIII/ Evaluer relativement la distance entre deux gènes liés sur un même chromosome :
La distance entre deux gènes (allèles) liés s’évalue relativement à partir de leur taux de recombinaison. L’unité de distance utilisée est le centimorgan (cM), correspondant à 1 % de recombinaison.

Exemple : Distance entre les allèles m et e de l’exercice précédent :
Le taux de recombinaison étant de 21 %, on en déduit que la distance entre ces deux allèles est de 21 cM.
On estime que 1 cM correspond à environ 1 million de nucléotides sur la molécule d’ADN.
La représentation schématique de cette distance constitue une carte factorielle.

Exemple : Représentation de la carte factorielle entre les allèles m et e à l’échelle 1 cM correspond à 0,5 cm.
A cette échelle, 21 cM correspondent à 10,5 cm.


IX/ Faire beaucoup d'exercices pour consolider les acquis: 


Exercices d'application

Exercice 1 :
Soient 2 lignées de souris, l’une blanche, l’autre grise.

1) Comment peut-on se rendre compte de la pureté des lignées ?


2) On croise une blanche avec une grise ; la F1 est à 100% grise. Conclusion ?


3) Quels sont les résultats statistiques de la F2 ?


4) Doit-on s’assurer de la pureté de la lignée de souris blanches ?


5) Résultats statistiques du croisement F1 avec une souris grise de lignée pure ?


6) On attrape une souris grise échappée dans un couloir. Comment savoir si elle est de lignée pure ?


Exercice 2:
On met dans une cage une souris noire et une souris brune et on les laisse avoir plusieurs portées. On découvre 9 souriceaux noirs et 8 bruns. Dans une autre cage, avec un autre couple noire x brune on n’obtient que 46 souriceaux noirs.

1) Quelle est l’hérédité de la couleur des souris ?


2) Quels sont les génotypes des parents dans les 2 cages ?


Exercice 3:

Chez les humains, la capacité à goûter le PTC est régie par une paire d’allèles. L’allèle dominant G détermine la capacité à goûter le PTC alors que l’allèle g ne le permet pas.

1.Quel serait le génotype d’un individu aux yeux bleus ne pouvant pas goûter le PTC ?

2.Quels gamètes cet individu peut-il fabriquer ?

3.Quel serait le résultat d’une union entre un homme aux yeux bruns pouvant goûter le PTC (homozygote pour les deux caractères, donc BBGG) et une femme aux yeux bleus ne pouvant pas le goûter (bbgg) ?

4.Quel serait le résultat d’une union entre un homme et une femme tous deux aux yeux bruns pouvant goûter le PTC hétérozygotes pour ces deux caractères ?

Exercice 4:
Chez une race de chien, la couleur noire du poil est due à un gène dominant B et la couleur rousse à un allèle récessif b. De plus, le pelage peut être uni ou tacheté ; ce caractère est régi par une autre paire d’allèles : S détermine un pelage uni et s détermine un pelage tacheté.
Un mâle noir à pelage uni est croisé avec une femelle rousse à pelage uni. La portée de chiots présente les types suivants :

- 2 noirs à pelage uni
- 2 roux à pelage uni
- 1noir tacheté
- 1 roux tacheté

Quels sont les génotypes des parents de ces chiots ?

Exercice 5:
Chez la mouche drosophile, un gène R détermine la couleur rouge des yeux. L’allèle récessif r détermine une couleur vermillon.
On a réalisé un croisement entre deux drosophiles aux yeux rouges. On a obtenu à la F1 :

103 mâles aux yeux vermillon
99 mâles aux yeux rouges
201 femelles aux yeux rouges

1.Le  gène responsable de la couleur des yeux  est-il lié au sexe ? Expliquez.

2.Quels sont les génotypes des parents ? Des mâles et des femelles de la F1 ?

Exercice 6 :
Soit une fille aux yeux bleus et aux cheveux blonds. Sa mère a les yeux bruns et les cheveux bruns, ainsi que son père. Son mari a les yeux bruns et les cheveux blonds.

1) Quels peuvent être le ou les génotypes des parents de la fille ?


2) Quels pourront être les génotypes des enfants ?


Quelles sont les proportions de génotypes que l’on observe en F1 en croisant 2 individus de génotype Aa, Bb si, à l’état homozygote, b cause la mort de l’embryon ?

Exercice 7 :
Un éleveur achète un couple de cobayes gris à pelage lisse. Dans les 4 ans qui suivent l’achat, l’éleveur constate que le couple de cobayes a donné naissance à 128 petits dont 78 gris à pelage lisse, 19 gris à pelage rude, 26 blancs à pelage lisse et 5 blancs à pelage rude. 

1) Quels peuvent être les génotypes possibles des cobayes gris à pelage lisse apparus dans la descendance du couple acheté ?

2) Quel est le génotype du couple acheté par l’éleveur ?

3) Comment l’éleveur pourra-t-il obtenir une lignée pure de cobayes blancs à pelage rude ? 4) Comment pourra-t-il obtenir une lignée pure de cobayes gris à pelage rude ?


Exercice 8:
Chez le lapin, la robe tachetée (T) domine la robe unicolore (t) et la coloration noire (N) domine la coloration brune (n).
Un lapin brun tacheté est accouplé à un autre dont la robe est noire unie et tous les descendants sont noirs tachetés.

1.Quels sont les génotypes des parents et des lapins noirs tachetés obtenus ?

2.On fait se croiser entre eux les lapins noirs tachetés de la question précédente.
Que devrait-on obtenir ? Donnez les proportions des génotypes et  phénotypes obtenus.

3.Si on prend au hasard un des lapins noirs tachetés obtenus suite au croisement effectué à la question 2 et qu’on l’accouple avec un lapin brun uni, quelle est la probabilité d’obtenir un lapin brun uni ?

4.Vous voulez obtenir une race de lapins où tous les individus seraient noirs tachetés (croisés entre eux, ils donneraient toujours des lapins noirs tachetés).
Quel devrait être le génotype de ces lapins ? Quels croisements pourriez-vous faire pour obtenir ce génotype ?

Exercice 9:
1.Chez la tomate, la coloration rouge (R) domine la coloration jaune (r) et la taille géante (G) domine la taille naine (g). Les deux gènes sont situés sur la même paire de chromosomes et ne peuvent pas être séparés par un enjambement (dans un tel cas, on dit que le linkage est complet).
On croise deux plants géants à fruits rouges (RG/rg).
Quels rapports phénotypique et génotypique obtiendra-t-on à la F1 ?

2.Si on suppose que les allèles R et G sont assez éloignés l’un de l’autre pour qu’il se produise une recombinaison dans 15% des cas (ils sont situés à 15 centimorgans l’un de l’autre), quelles sortes de gamètes seront produits par une telle génération parentale, et dans quelles proportions ?

Exercice 10 :
Chez le poulet il existe un gène dont les allèles P et p contrôlent le développement des plumes et un gène dont les allèles B et b contrôlent la coloration du plumage.
Les poulets au plumage normal sont pp.
Les poulets PP ont des plumes très bouclées et les Pp des plumes moyennement bouclées. Les poulets BB ont le plumage tacheté de blanc, les bb sont noirs et les Bb sont bleutés.
On croise une poule à plumage très bouclé et tacheté de blanc avec un coq noir et normal. 


1) Qu’observe-t-on en F1 puis en F2 ?

2) Si une poule de F1 est croisée en retour avec son parent mâle, qu’observe-t-on ?

Exercice 11 :
Chez les bovins il existe un gène P qui dirige la formation des cornes. Il est dominant chez le taureau et récessif chez la vache. On croise un taureau sans cornes avec 3 vaches :

1) vache avec cornes : le veau n’a pas de cornes.


2) vache sans cornes : le veau a des cornes.


3) vache avec cornes : le veau a des cornes.


Trouvez le génotype et le sexe des 3 veaux. 


Exercice 12 :
Un homme aux yeux bleus épouse une femme aux yeux bruns. Le père de la mariée a les yeux bleus.
Au cours d’une longue vie le couple a eu 12 enfants...tous aux yeux bruns !


Est-ce possible ?

Le père de Marius a les yeux bruns et sa mère les yeux bleus. Marius épouse Olive qui a les yeux bruns et dont les 2 parents ont aussi les yeux bruns. Ils ont un fils aux yeux bleus.

1) Peut-on être sûr du génotype de Marius ?


2) Peut-on être sûr du génotype d’Olive ?


3) Quels sont les génotypes possibles des grands-parents ?


Exercice 13:
Chez la drosophile, la couleur grise du corps (G) domine la couleur noire (g) et la couleur rouge de l’œil (R) domine la couleur pourpre (r).

On a croisé une femelle hétérozygote au corps gris et aux yeux rouges avec un mâle au corps noir et aux yeux pourpres. On a obtenu les résultats suivants :

126 corps noir, œil pourpre
24 corps noir, œil rouge
27 corps gris, œil pourpre
123 corps gris, œil rouge

1.Les gènes sont-ils liés ? Si oui, quels sont les génotypes des parents, des descendants ?

2.Quelle est la distance entre les gènes sur le chromosome ?

Exercice 14:
Chez une variété de plantes, on a effectué trois séries de croisements pour réaliser l’étude des gènes A, B et C, et on a obtenu les résultats suivants :

AB/ab x ab/ab      455 AB     58 Ab    68 aB      425 ab
BC/bc x bc/bc       453 BC     41 Bc    39 bC      467  bc
AC/ac x ac/ac       473 AC     21 Ac    19 aC      487 ac

Dressez la carte chromosomique (comment les gènes sont-ils disposés sur le chromosome). 

Exercice 15 :
Un couple de chiens à queue courte donne 3 chiots sans queue, 2 chiots à queue longue et 6 à queue courte.

1) Comment expliquer ces résultats ?

2) Quels sont les génotypes de tous ces chiens ?


Exercice 16 :
Lors de croisements de pois lisses avec des pois ridés, on obtient à la première génération (F1) 100 % de pois lisses.
Le croisement entre pois F1 donne 733 pois lisses et 267 pois ridés.
Cette proportion est-elle conforme à celle prédite par les lois de Mendel ?


Exercice 17 :
Chez la drosophile, le caractère vestigial des ailes est récessif par rapport au caractère ailes longues sauvage. Le gène correspondant n’est pas sur le chromosome sexuel.

Si une femelle homozygote à ailes longues et yeux blancs est croisée avec un mâle à ailes vestigiales et yeux 

rouges, quelle sera l’apparence de la F1 ? (le caractère yeux blancs est lié au sexe !)

Exercice 18 :
Chez la drosophile la couleur normale des yeux, rouge brique, est due à la présence simultanée d’un pigment rouge vif et d’un second, brun foncé.
 Les homozygotes pour le gène scarlet (rouge très vif) récessif ne peuvent pas fabriquer le pigment brun.
Les homozygotes pour le gène brun récessif ne peuvent pas fabriquer le pigment rouge.


Deux mouches normales hétérozygotes pour les gènes bruns et scarlet produisent 9008 descendants dont 5177 ont des yeux normaux, 1777 bruns, 1710 scarlet et 344 blancs. 



Sachant qu’une autre expérience montre que chez les mouches à yeux blancs, 40% ne sont pas viables, expliquez ces résultats.!

Exercice 19 :
Le croisement d'une souris à yeux rouges avec une souris à yeux blancs donne en F1 100 % de souris à yeux rouges.
Le croisement de deux souris F1 donne 36 souris à yeux rouges et 13 à yeux blancs. 

Analysez cette descendance

Exercice 20 :
Le croisement d'une souris à oreilles longues avec une souris à oreilles courtes donne 12 souris à oreilles longues et 10 souris à oreilles courtes.
Le croisement de deux souris F1 à oreilles longues donne en F2 36 souris à oreilles longues et 13 à oreilles courtes.

 Analysez cette descendance.

Un couple de souris jaunes donne 2/3 de souriceaux jaunes et 1/3 de souriceaux noirs.
 Quels sont les génotypes de toutes ces souris ?

Exercice 21 :
Chez la drosophile, les ailes courtes et le corps poilu sont produits par 2 gènes récessifs. Le phénotype sauvage est ailes longues et corps sans poils.

1) Un mâle poilu aux ailes courtes est croisé avec une femelle de type sauvage. Quelles seront les caractéristiques de la descendance ?


2) Si la descendance se multiplie au hasard, qu’observera-t-on ?


3) Une femelle hétérozygote sans poils et à ailes vestigiales est croisée avec un mâle hétérozygote sans poils et à ailes normales.


Quelles seront les caractéristiques de la descendance ?


Exercice 22 :
Chez le porc, un allèle dominant détermine la présence d’une tache colorée sur le corps. L’allèle récessif donne une coloration uniforme.
Un autre gène détermine la fusion des 2 sabots sur chaque pied (syndactylie). Ce gène est dominant.


1) On croise un cochon uniformément coloré et homozygote pour la syndactylie avec une femelle aux sabots normaux mais qui présente une tache colorée. Quels seront les phénotypes de la descendance ?


2) Si on laisse la descendance se multiplier entre elle, qu’obtiendra-t-on ?


Exercice 23 :
Chez les melons, les gènes qui déterminent la couleur verte et ceux qui donnent une forme courte sont dominants sur la couleur jaune et la forme longue.
On croise une plante à fruits longs et jaunes avec une hétérozygote pour les 2 couples d’allèles. 

Quels seront les phénotypes et les génotypes de la descendance ?

Exercice 24 :
Le croisement d'une plante à fleurs bleues avec une plante à fleurs blanches ne donne en F1 que des plantes à fleurs bleu pâle.
Si l'on croise deux plantes à fleurs bleu pâle de F1, on obtient en F2 : 27 bleues, 49 bleu pâle et 24 blanches.

Analysez ces résultats.

Exercice 25 : Un couple de souris jaunes donne 2/3 de souriceaux jaunes et 1/3 de souriceaux noirs.
Un couple de souris jaune x noire donne 50% de souriceaux jaunes et 50% de souriceaux noirs.

1) Quelle est l’hérédité de la couleur chez les souris ?


2) Quels sont les génotypes de toutes ces souris ?


Exercice 26:

On effectue les deux croisements suivants avec des souris.
Premier croisement :
On croise une souris au pelage noir et court avec une souris de race pure au pelage blanc et long. On obtient une portée de 5 souris à poils noirs et courts.

1.Indiquez les allèles dominants pour les deux caractères envisagés.

2.Quels sont les allèles présents dans le(s) génotype(s) possible(s) de la souris parentale aux poils noirs et courts ?

Deuxième croisement : 
On sélectionne maintenant des souris au pelage noir et court ayant toutes le même génotype que les 5 souris issues du premier croisement. On les croise avec des souris au pelage blanc et long et on obtient :

63 souris aux poils noirs et longs
61 souris aux poils blancs et courts
9 souris aux poils noirs et courts
8 souris aux poils blancs et longs

1.Interprétez ces résultats.

2.Calculez le pourcentage de gènes recombinés.

3.Quelle est la distance en centimorgans entre les gènes responsables de la couleur et de la longueur des poils ?

Exercice27:
Chez le lapin, les caractères « couleur blanche et poils angora » sont dominés par les caractères « couleur grise et poils ras » et sont autosomaux.
Une lapine est mise en présence d’un mâle n° 1 stérile.
Neuf heures après, elle reçoit par insémination artificielle du sperme d’un mâle n° 2 blanc à poils angora.
Dix huit heures après, elle reçoit par insémination artificielle du sperme d’un mâle n° 3 gris à poils ras de race pure.
Après la mise bas, la portée comprend des lapins gris à poils ras et des lapins blancs à poils angora.

1.Pourquoi la lapine est mise en présence d’un mâle stérile lors de la première expérience ?

2.Donnez le génotype de la lapine sachant qu’elle est de race pure et les génotypes des lapins n° 1, n° 2 et n° 3.

3.Si on réalise un croisement entre les lapins gris à poils ras de la descendance et la première lapine, quel sera le résultat ?

Exercice 28:
On étudie la descendance de plusieurs couples de canaris huppés.
1/4 des oeufs ne se développent pas. Les 3/4 se développent et donnent des poussins dont 2/3 sont huppés et 1/3 sont normaux.


1) Comment interpréter ces résultats ?


2) Que donne le croisement huppé x normal ?


3) Que donne le croisement normal x normal ?


4) Est-il préférable d’étudier les allèles létaux chez les mammifères ou les oiseaux ?
 
Exercice 29 :
On croise un couple de chiens mexicains sans poils. On obtient 2/3 de chiots nus et 1/3 de chiots poilus.

1) Quelle est l’hérédité de la fourrure chez le chien ?


2) Quels sont les génotypes de ces chiens ?


Exercice 30 :
Le croisement d'une souris sans queue avec une souris normale donne, en F1, 10 souris sans queue et 9 normales.
Le croisement subséquent de deux souris sans queue (F1) donne, en F2, 10 souris normales, 21 sans queues et 9 souris mortes.

Analysez les résultats.


Exercice 31 :
On croise des souris de 2 lignées pures. En F2 on obtient : 1358 à poils longs et gris ; 456 à poils longs et blancs ; 449 à poils courts et gris ; 154 à poils courts et blancs.

Quelle est l’hérédité de la couleur et de la longueur du poil chez ces souris ?

Exercice 32 :
Pierre est du groupe A Rh+. Son père est homozygote pour le système rhésus. Sa mère est donneur universel dans le système ABO. Son frère aîné est O, Rh+ et sa soeur cadette aussi. Elle a dû subir une exsanguino-transfusion à la naissance.
Quels sont les phénotypes et les génotypes de toute la famille ?

Exercice33:

La drosophile, organisme diploïde, est une petite mouche qui présente une grande diversité de phénotypes.
Premier croisement :
On croise des drosophiles de lignées pures : un mâle à abdomen rayé et au thorax dépourvu de soies et une femelle dont l’abdomen est uni et le thorax portant des soies. Quel que soit le sens du croisement, toutes les drosophiles obtenues en première génération (F1) ont l’abdomen uni et le thorax portant des soies.

Deuxième croisement :
On croise une des femelles obtenues en F1 avec un mâle à abdomen rayé et au thorax sans soies. On obtient la descendance suivante :

78 individus à abdomen uni et thorax portant des soies
23 individus à abdomen uni et thorax sans soies
19 individus à abdomen rayé et thorax portant des soies
81 individus à abdomen rayé et thorax sans soies

1.Représentez les phénotypes puis les génotypes des parents de lignée pure.

2.Expliquez les résultats de ces deux croisements en illustrant si nécessaire les explications par des échiquiers.

Exercice 34 :
Un homme dont le groupe sanguin est O se marie avec une femme du groupe A. Le père de la femme est du groupe O.

Quelle est la probabilité que leurs enfants soient du groupe O ?
L’union  d'un individu de groupe sanguin A avec un autre de groupe B ne donne en F1 que des individus AB.
L’union  de deux individus du groupe AB donne 2 individus de groupe A, 4 de groupe AB et 1 de groupe B.

Quelles conclusions pouvez-vous tirer de ces résultats ?
L’union  d'un individu de groupe sanguin A avec un autre de groupe B donne 2 individus A, 3 AB, 1 B et 2 O.

Analysez ces résultats.

Exercice 35 :
 Chez la souris, le gène C est responsable de la coloration du pelage ; l'allèle c, récessif, donne un pelage blanc.
La marche rectiligne est régie par un gène V ; l'allèle récessif v donne des souris valseuses. Les deux gènes sont localisés sur des chromosomes différents.


Le croisement d'une souris normale colorée avec une souris valseuse blanche donne une descendance répartie comme suit : 8 souris normales colorées 7 souris valseuses colorées 9 souris normales blanches 6 souris valseuses blanches. 

Quel est le génotype probable des parents ?

Exercice 36 :
Un groupe sanguin de l’espèce humaine, le groupe Rhésus, est un caractère déterminé par un gène porté par le chromosome N°1, localisé sur le bras court de ce chromosome. Ce gène existe sous deux versions qui permettent soit d’être Rhésus positif ( indiqué Rh+) si le chromosome porte la version notée D+, soit d’être Rhésus négatif (indiqué Rh-) s’il porte la version notée D-. Vous n’êtes Rhésus négatif que si vos deux chromosomes N°1 portent la version notée D-.

Comment appelle-t-on les différentes versions possibles pour un gène? 

 Schématisez, sur une paire de chromosomes N°1, que vous dessinerez, la localisation du gène.

Précisez dans quel(s) cas les deux chromosomes de la paire sont génétiquement identiques pour ce gène, en justifiant ( il peut y avoir plusieurs possibilités).


Deux parents Rh+ peuvent-ils être sûrs de n’avoir que des enfants Rh+? 

 Répondez en donnant un exemple.

Exercice 37 :
Déterminez le génotype des parents dans les familles suivantes :

1) Un parent est du groupe A, l’autre du groupe B, mais les 4 groupes sont représentés chez les enfants.


2) Les 2 parents sont du groupe A. ¾ des enfants sont A et ¼ est du groupe O.


3) L’un des parents est AB et l’autre B mais, parmi les enfants, ¼ sont A, ¼ sont AB et ½ sont B.


Exercice 38 :
Chez la Drosophile, lorsqu'on croise des femelles homozygotes à yeux normaux et ailes vestigiales avec des mâles à yeux rouges et ailes normales on obtient, en première génération (F1), uniquement des individus normaux pour les deux caractères.
Si, en croisant ces femelles F1 avec des mâles présentant les deux caractères récessifs, on obtient : 11 individus à yeux rouges et ailes vestigiales 9 individus normaux 93 individus à yeux rouges et ailes normales 87 individus à yeux normaux et ailes vestigiales.


Peut-on considérer que ces résultats sont compatibles avec le dihybridisme mendéléen ? Sinon quelle(s) hypothèse peut-on formuler ?

Exercice 39 :
Soit l’étude de l’hérédité du daltonisme :

a) Un homme normal épouse une daltonienne. Quelles sont vos prévisions à propos de leurs enfants?


b) Même question si c’est un daltonien qui épouse une femme normale.


c) Un couple à vision normale a un fils daltonien ! Est-ce possible ?


d) Un couple à vision normale a une fille daltonienne ! Est-ce possible ?


Exercice 40 :
a) On croise une drosophile femelle aux yeux rouges avec un mâle aux yeux blancs. Qu’en est-il de leur descendance ?

b) On croise une femelle aux yeux blancs avec un mâle aux yeux rouges. Qu’elle sera le phénotype de leurs descendants ?


Exercice 41 :
Le plumage rayé de la poule est dominant sur le plumage noir et le gène est sur le chromosome X.

a) On croise une poule au plumage rayé avec un coq noir. Quels seront les phénotypes de leurs descendants.


b) Donnez le résultat du croisement réciproque.


Exercice 42 :
Le croisement d'une souris à yeux bleus et dents longues avec une souris aux yeux bruns et dents courtes ne donne, en F1, que des souris à yeux bleus et dents courtes.
Le croisement de deux souris (F1) à yeux bleus et dents courtes donne en F2 : 92 yeux bleus dents courtes 31 yeux bleus dents longues 29 yeux bruns dents courtes 9 yeux bruns dents longues.


Analysez ces résultats.

Exercice 43 :
Chez la drosophile, un gène lié au sexe a un allèle récessif qui entraîne la mort de l’embryon homozygote.

Si on croise une femelle hétérozygote avec un mâle sauvage, quelle sera la répartition des sexes dans la descendance ?


Exercice 44 :
Supposons qu’un allèle « a » lié au sexe soit létal. Un homme se marie avec une femme hétérozygote ; le maire leur souhaite de nombreux garçons !

Va-t-il être exaucé ?

Exercice 45 :
Le croisement d'une plante grande, verte avec une plante naine jaune donne, en F1, 20 plantes grandes vertes et 20 plantes naines vertes

Un autre croisement d'une plante grande, verte avec une plante naine jaune (plantes différentes du premier croisement) donne, en F1, 19 plantes grandes vertes et 21 plantes grandes jaunes.


Analysez ces résultats


Exercice 46 :
On connaît une forme de diabète (maladie caractérisée par un taux élevé de glucose dans le sang) héréditaire due à une insuline anormale, inactive. La transmission de la maladie a été étudiée dans une famille dont l’arbre généalogique est présenté ci-dessous

1.  A l’aide d’un raisonnement argumenté, indiquez si :

a) l’allèle responsable de la maladie est dominant ou récessif;

b) le gène est porté par un autosome ou par un chromosome sexuel.

Pour désigner les allèles “normal” et “anormal” vous emploierez, suivant les cas, les symboles N ou n et D ou d.

2.  Ecrivez le génotype de quelques individus judicieusement choisis.

3.  Quelle remarque pouvez-vous faire concernant le risque de naissances d’enfants diabétiques chez le couple III2 et III3 ?

Exercice 47 :
Un couple vient consulter un médecin pour solliciter un “conseil génétique” : la femme, en début de grossesse, craint de transmettre à son enfant l’hémophilie car cette maladie est présente dans sa famille.
L’enquête génétique a permis d’établir l’arbre généalogique suivant. Les individus III1 et III2 sont les parents consultants.
On signale que la maladie n’est pas connue dans les familles de I2 et II5. On sait, par ailleurs, que l’hémophilie est une maladie de garçons.



1. . En argumentant de façon précise, indiquez :
a- Si l’allèle responsable de la maladie est dominant ou récessif;
b- Si le gène est porté par un chromosome sexuel ou par un autosome.

2.  Etablissez le génotype des individus I2, II2, II4 et III2.

3.  Les craintes de la femme III2 sont-elles fondées ? Estimez le risque de naissance d’un enfant atteint.

Exercice 48 :
La chorée de Huntington est une maladie héréditaire qui se manifeste tardivement, vers l’âge de 40 ans chez les sujets porteurs de l’allèle morbide.
Elle se traduit par des mouvements anormaux qui se produisent brusquement et de manière incohérente chez le sujet éveillé. Ces troubles sont dus à une dégénérescence des neurones de plusieurs zones de la substance grise de l’encéphale. En plus, des troubles moteurs, on observe, chez les malades, un déficit cérébral qui peut varier selon le degré d’évolution de la maladie, de simples troubles de la mémoire jusqu’à la démence.
Voici l'abre généalogique d’une famille présentant des cas de chorée de huntington.


Quels sont les critères de reconnaissance d’une maladie autosomale dominante ?
Calculez la probabilité pour que l’individu V2 soit atteint de la maladie.

Exercice 49 :
Dans une famille dont l’arbre généalogique est représenté par le document A suivant, sévit une maladie héréditaire grave. Le couple 5-6 attend un second enfant (8) et demande l’établissement d’un diagnostic prénatal.
 Des caryotypes sont réalisés : document B ; seuls les chromosomes impliqués dans la maladie sont figurés.






1. D’après l’arbre généalogique, la maladie se transmet –elle suivant un mode dominant ou récessif ? justifier votre réponse.

2. L’allèle responsable de la maladie peut- il être porté par :
  • un autosome ?
  • un chromosome sexuel ? lequel ? justifier vos réponses.
3. Comparer les chromosomes de la mère ( 5 ) et ceux du père ( 6 ). Identifier les.

4. Déterminer le sexe du fœtus .
Les craintes des parents sont-elles fondées ?

Exercice 50:
1/La mucoviscidose affecte, en France, un enfant sue 2 000 et se manifeste par des anomalies dans les échanges cellulaires conduisant au blocage progressif des fonctions respiratoire et digestive.
Depuis 1960, on sait par l’étude généalogique des familles atteintes que c’est une maladie héréditaire autosomale et récessive. Les chercheurs associent la mucoviscidose à une anomalie de structure d’un seul gène, localisable sur la paire 7 des chromosomes humains grâce au progrès dans le marquage des gènes.
Une technique de fractionnement des chromosomes permet d’obtenir des fragments d’ADN qui peuvent être séparés par migration sur gel et identifiés par marquage.

Le document 1 illustre l’arbre généalogique d’une famille et le document 2 visualise la migration de fragments d’ADN nommés A1 et A2 issus des chromosomes 7 de divers membres de la famille.




1.1-Associez les fragments A1 et A2 aux allèles « S » et « m » en vous référant au phénotype des membres de la famille du document 1.

1.2-Etablissez les phénotypes des individus testés, figurant dans le document 2. Par rapport à l’analyse d’un arbre généalogique, quel avantage présente cette technique de marquage génétique pour la connaissance du génotype d’un individu ?

1.3-Expliquez pourquoi le diagnostic précoce de la maladie peut se faire à partir d’une cellule nucléée embryonnaire quelconque.

2.On connait une forme de stérilité chez l’homme se traduisant par l’absence de formation de spermatozoïdes. Cette anomalie est liée à la mutation d’un gène appelé gène AZF dont on recherche la localisation.
L’arbre généalogique ci-après montre la transmission dans une famille du gène GC qui contrôle la croissance et qui se trouve au voisinage immédiat du gène AZF.



2.1-La transmission du gène AZF est-elle liée au sexe ? Justifiez votre réponse.

2.2-A partir d’un raisonnement rigoureux, indiquez sur quel chromosome se trouve ce gène ?